Riesgo de enfermedades hereditarias

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Panel 3: Enfermedades Hereditarias

• Qué mide: Variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias como Parkinson, Wilson, trombofilia, hipercolesterolemia familiar y más:

1. Abetalipoproteinemia

2. Amiloidosis hereditaria (variante T80A)

3. Amiloidosis hereditaria (variante V122I)

4. Amiloidosis hereditaria (variante V50M)

5. Cáncer hereditario

6. Deficiencia de alfa-1 antitripsina (variante PI*S)

7. Deficiencia de alfa-1 antitripsina (variante PI*Z)

8. Deficiencia del factor XII

9. Enfermedad de Parkinson

10. Enfermedad de Wilson

11. Enfermedades mieloproliferativas

12. Hemocromatosis tipo 1 (variante C282Y)

13. Hemocromatosis tipo 1 (variante H63D)

14. Hemocromatosis tipo 1 (variante S65C)

15. Hipercolesterolemia familiar

16. Hiperinsulinismo familiar

17. Poliposis asociada al gen MUTYH (variante G396D)

18. Protección contra eventos tromboembólicos

19. Retinitis pigmentosa autosómica recesiva relacionada con el gen DHDDS

20. Síndrome de Pendred

21. Tirosinemia tipo I

22. Trombofilia (Factor II - Protrombina)

23. Trombofilia (Factor V Leiden)
    
    

• Entrega: 45 días hábiles.
  
  

• Precio: $118000 (impuestos incluidos).
  
  

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